Diagnóstico de Síndromes de Neoplasia Endócrina Múltiple


Sindrome
Gen mutado
Manifestaciones
MEN1
MEN1
Hiperparatiroidismo primario (usualmente hiperplasia de cuatro glándulas), adenomas hipofisarios anteriores, tumores del páncreas endocrino y duodeno, carcinoides embrionarios
MEN subtipo 2A
Proto-oncogen RET
Cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo primario (usualmente adenoma único), amiloidosis liquen cutáneo, enfermedad de Hirschsprung
MEN subtipo 2B
Proto-oncogen RET
Cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, hábito corporal marfanoide, características faciales que resultan de neuromas mucosos, ganglioneuromatosis del tracto gastrointestinal
Cáncer medular de tiroides familiar
Proto-oncogen RET
Cáncer medular de tiroides en al menos cuatro miembros de la familia, con ausencia documentada de otras endocrinopatías
Síndrome de tumor hiperparatiroidismo-mandibular
HRPT2
Hiperparatiroidismo primario (usualmente adenoma único), fibromas osificantes de maxilar o mandíbula, quistes renales y hamartomas, 15% de riesgo de carcinoma paratiroideo
Hiperparatiroidismo familiar aislado
MEN1, HRPT2, CASR, otro
Hiperparatiroidismo primario no sindrómico
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
CASR
Hipercalcemia benigna; de manejo médico únicamente
Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)
VHL
Feocromocitoma, hemangioblastoma retinal y del sistema nervioso central, quistes renales y carcinoma de células claras, quistes pancreáticos y tumores de células de islotes, tumores del saco endolinfático, cistadenomas papilares del epidídimio y ligamento ancho
Feocromocitoma familiar / síndrome paraganglioma
SDHB, SDHC, SDHD
Paragangliomas múltiples y feocromocitoma
Neurofibromatosis tipo I
NF1
Feocromocitoma, rasgos físicos característicos (por ejemplo, manchas café con leche, neurofibromas, pecas axilares e inguinales)
Síndrome Cowden
PTEN
Cáncer no medular de tiroides (usualmente folicular antes que papilar); tumores benignos y malignos de piel, mucosa oral, mamas, y útero
Poliposis adenomatosa familiar
APC
Cientos de pólipos adenomatosos de colon, cáncer de colon, variante morular cribriforme de cáncer papilar de tiroides
Complejo Carney
PRKAR1A
Tumores endocrinos (incluyendo tiroideos, pituitarias, enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria), característica pigmentación de la piel, mixomas, schwannomas melanóticos
Cáncer tiroideo no medular familiar
Desconocido
Cáncer tiroideo no medular no sindrómico

 
Bibliografía:
  1. Callender GG, Rich TA, Perrier ND. Multiple endocrine neoplasia syndromes. Surg Clin North Am. 2008 Aug;88(4):863-95 [Medline]

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